La rara mutación evita la formación de placas en el cerebro que se cree
son las responsables de la enfermedad.
El hallazgo, afirman los
científicos en la revista Nature, presenta la posibilidad
de crear fármacos que simulen este efecto y eviten el trastorno.
Hasta ahora ha habido un
largo debate entre los científicos sobre el papel que juegan las llamadas placas
beta-amiloide en el desarrollo de Alzheimer.
Las autopsias de pacientes con Alzheimer han
revelado que estas placas, que se forman con la acumulación de una proteína
perjudicial llamada beta-amiloide, podrían ser responsables de la muerte de
neuronas que conduce a la demencia.
La nueva investigación,
llevada a cabo con cerca de 1.800 individuos en Islandia, apoya esta teoría.
Los estudios han
demostrado que las mutaciones que causan Alzheimer son responsables de la
producción excesiva de beta-amiloide en el cerebro. Por el contrario, la nueva
mutación muestra que conduce a una reducción en esta producción.
Las placas beta-amiloides
están formadas principalmente de compuestos que se producen cuando una proteína
llamada proteína precursora beta-amiloide (APP) se descompone.
El profesor Kári
Stefánsson y su equipo de la empresa deCODE Genetics en Reykjavik, descubrieron
la mutación en el gen que se encarga de la APP. Los investigadores trazaron las
secuencias genéticas de 1.795 islandeses. Posteriormente estudiaron la variante
en otra población de casi 400.000 escandinavos.
Portadores
afortunados
Encontraron que la
variante es muy rara, sólo 0,5% de los islandeses son portadores y entre 0,2% y
0,5% de finlandeses, suecos y noruegos. Sin embargo, los resultados mostraron aquéllos que
tenían esta mutación, incluso una sola copia, "eran suficientemente
afortunados", dicen los científicos.
Cuando compararon las
tasas de la enfermedad, encontraron que los individuos con la variante tenían cinco veces más probabilidades de
cumplir 85 años sin ser diagnosticados con Alzheimer. Además, estas personas también vivían más años.
El estudio también mostró
que la mutación
parece frenar el moderado deterioro mental que afecta a la mayoría de los
ancianos.
La investigación mostró
que los portadores tienen 7,5 veces más probabilidad que los no portadores de
alcanzar los 85 años sin sufrir un deterioro cognitivo importante, como pérdida
de memoria.
"Si se confirma que
las placas beta-amiloides son la causa de Alzheimer, esto podrá conducir al
desarrollo de fármacos que bloqueen su formación para tratar de prevenir esta
devastadora enfermedad”
Prof. Kári
Stefánsson
Y agrega que un fármaco que simule los efectos de esta mutación tendría el potencial
tanto de disminuir el desarrollo cognitivo que se experimenta en la vejez como
de prevenir el desarrollo de Alzheimer.
Tal como expresa la
doctora Anne Corbett de la organización Alzheimer Society:
"Este avance ofrece
información nueva e interesante sobre cómo nuestros genes pueden afectar
nuestras probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, también
puede ofrecer un nuevo objetivo para futuras investigaciones para encontrar tratamientos
para ayudar a las personas con demencia a vivir bien, o incluso para encontrar
una cura".
EL PROGRESO DE LA
ENFERMEDAD
En otro avance importante
sobre Alzheimer, científicos en Estados Unidos lograron trazar la
"cronología" de la enfermedad antes de que los primeros síntomas
aparezcan.
El equipo de la Escuela de
Medicina de la Universidad de Washington estudio a familias con riesgo genético
de la enfermedad.
Publicado en New
England Journal of Medicine
Los signos precursores de
Alzheimer pueden verse 25 años antes de que aparezcan los primeros síntomas de
la enfermedad.
Estos signos incluyen
cambios en el líquido cefalorraquídeo 25 años antes de la enfermedad e
incremento en los niveles de proteína beta-amiloide y encogimiento del cerebro
15 años antes de los primeros síntomas.
Los problemas en las
capacidades cognitivas pueden verse 10 años antes, dicen los investigadores.
Tal como dijo a la BBC el
doctor Randall Bateman, quien dirigió el estudio, espera que su hallazgo
conduzca al desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico o tratamientos
preventivos para la enfermedad.
Casi 30 millones de personas
viven actualmente en el mundo con Alzheimer y se cree que esta cifra se
cuadruplicará para el 2050.
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