Se descubrió un método para desactivar el cromosoma responsable del síndrome de Down

Por primera vez en historia, científicos de EE.UU. descubren la posibilidad de neutralizar el cromosoma responsable del síndrome de Down en células madre de laboratorio.

Los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, EE.UU., han demostrado que es posible hallar una forma natural de desactivar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, también conocida como 'síndrome de Down', un trastorno genético caracterizado por un deterioro cognitivo.

Los resultados del estudio, publicados en la revista 'Nature', ofrecen nuevos modelos celulares para desarrollar posibles técnicas de tratamiento, según los investigadores.

"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen a partir de células in vitro, y en varios casos también de avances en ensayos clínicos y en vivo", afirma la autora principal del estudio, Jeanne B. Lawrence, profesora de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Massachusetts.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 es responsable de discapacidades cognitivas, un inicio temprano del Alzheimer y otras enfermedades. A diferencia de los trastornos genéticos causados por un solo gen, la corrección genética de un cromosoma entero en células trisómicas todavía es imposible, incluso en células cultivadas.

Aplicaciones

La aplicación más inmediata del descubrimiento es poder estudiar cómo el cromosoma extra afecta el desarrollo de las células, según Lawrence.

"Esperamos que, a largo plazo, la terapia cromosómica pueda aplicarse a algunos aspectos de la enfermedad", dijo. Eso podría ocurrir dentro de una década, añadió.

Debido a que la técnica no funcionaría en todas las células del cuerpo, la terapia génica basada en este trabajo solo podría ser utilizada para lograr efectos específicos, tales como la reducción del riesgo de cánceres de la sangre. Incluso una terapia génica para el síndrome de Down no garantiza una curación segura, señaló.

Aprueban una vacuna argentina para tratar el cáncer de pulmón

La autorizó la ANMAT. Se complementa con otros tratamientos y estará disponible en julio. No sirve para prevenir sino como terapia. Utiliza el sistema inmune del cuerpo para atacar a los tumores.

Cómo actúa. La vacuna está indicada para pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas en estadíos avanzados.

 “La esperanza le pertenece a la vida, es la vida misma defendiéndose”, escribía el escritor Julio Cortázar en su libro Rayuela. Es también el estado que genera la primera vacuna terapéutica contra el cáncer de pulmón avanzado que fue aprobada por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT).

Estará disponible a partir de julio para los pacientes, a través de las obras sociales, las prepagas o la cobertura pública.

Se trata de una herramienta que no es preventiva y que viene a complementar las terapias convencionales (quimioterapia o radioterapia) para tratar uno de los cánceres más clonogénicos (con 9.000 defunciones por año en la Argentina). Y fué pensada y desarrollada en la Argentina, con la participación de investigadores cubanos durante los últimos 18 años.

“Cuando empezamos a trabajar, nos propusimos desarrollar terapias biológicas que utilizan al sistema inmune del cuerpo humano para combatir el cáncer. Pensamos que un producto iba a estar listo en cinco años, pero fue mucho más difícil de lo que imaginamos. Igual seguimos adelante. Fue un largo camino de construcción si lo vemos desde la mirada de hoy”, comentó Silvia Gold, que dirige el llamado Consorcio de investigación, desarrollo e innovación, que desarrolló la vacuna.

El Consorcio es una combinación del trabajo científico entre el sector público y el privado. Está integrado por la Universidad Nacional de Quilmes, el Instituto de Oncología Angel Roffo, el Hospital de Pediatría Garrahan, el Conicet, la Universidad de Buenos Aires, el Centro de Inmunología Molecular de La Habana (CIM), en Cuba, y la empresa argentina Elea.

Desde el surgimiento de la idea hasta la realización de los ensayos clínicos que demostraron la eficacia y la seguridad de la vacuna, participaron 100 personas de diferentes profesiones. Desde biólogos moleculares hasta oncólogos clínicos. Desde expertos en producción hasta especialistas en patentes, ya que al ser un producto innovador debía ser protegido. Está patentado en la Argentina, la Comunidad Europea y los Estados Unidos, y se venderá próximamente en Brasil y otros países latinoamericanos, India, Taiwán, Corea del Sur y Malasia, entre otras naciones.

Todo empezó con el estudio de antígenos que sólo se encuentran en tumores humanos. Como no están en células sanas, los investigadores pensaron que esas sustancias podían ser el blanco de una terapia para derrotar los tumores y prevenir su diseminación. A partir de ese momento, se concentraron en el desarrollo de una vacuna que pudiera despertar la respuesta inmune en el paciente oncológico y atacar las células cancerosas. Es decir, buscaron que el sistema inmune empezara a reconocer a los tumores como “extraños”.

La vacuna es un anticuerpo, que imita a los antígenos del tumor. De esta manera, “hace trabajar al sistema inmune y actúa sobre el tumor, sin afectar a las células sanas. Produce anticuerpos y células dirigidas contra las células tumorales. Esto lo demostramos en estudios in vitro y en ratones, y luego pasamos a ensayos clínicos con voluntarios en tres etapas”, explicó Daniel Alonso, director del laboratorio de oncología molecular de la Universidad de Quilmes, y director científico del Consorcio que generó la vacuna, que lleva el nombre “racotumomab”.

En los ensayos clínicos con 600 pacientes, se demostró que la vacuna terapéutica puede triplicar el porcentaje de pacientes que viven dos años después de su aplicación con respecto al grupo de control, que sólo recibió radioterapia o quimioterapia. Además de la aprobación de la ANMAT para su comercialización, la vacuna será presentada por Roberto Gómez, director médico de Elea, en el congreso anual de la Asociación Estadounidense de Oncología Clínica la próxima semana. Según explicó Luis Fein, investigador del ensayo clínico de la vacuna y director de investigación del Instituto de Oncología de Rosario, la vacuna con sello argentino se administra con inyecciones durante 2 semanas y el mantenimiento posterior puede ser variable. Y hay más expectativas para el futuro. Christopher Branford-White, director del Instituto de Salud de la Universidad Metropolitan de Londres, estimó: “Creo que el racotumomab tiene aplicaciones más amplias que influirán en futuros tratamientos y estrategias terapéuticas”.

Esperanza médica: elaboran una vacuna universal contra enfermedades graves

Investigadores del Hospital de Mujeres de Brigham, EE.UU., en colaboración con científicos de diferentes países, han elaborado una vacuna universal que salvará la humanidad de enfermedades tan graves como la malaria o la tuberculosis.

El 'objetivo' de la vacuna es el polisacárido PNAG, que se encuentra en la membrana de muchas bacterias.

Según los científicos, el organismo de los humanos y de otros mamíferos puede producir anticuerpos naturales que eliminan las bacterias que contienen PNAG, pero no en cantidades suficientes. Por lo tanto, para ayudar al cuerpo a defenderse, los médicos han creado anticuerpos que detectan el PNAG y atacan a los microorganismos dañinos.

"Tenemos una oportunidad sin precedentes de utilizar una sustancia activa para destruir un gran número de microorganismos diferentes, incluso los que causan la gonorrea, la tuberculosis y la malaria", comenta el director de la investigación, Gerald Pier.

Las primeras pruebas de la sustancia fueron realizadas en animales. Al inyectarla en ratones, los investigadores detectaron que los anticuerpos los protegían de estreptococos, listerias, meningococos, hongos y del parásito que causa la malaria en ratones, similar a la malaria cerebral que padecen los seres humanos.

Más tarde unos voluntarios se sometieron a la terapia, y los resultados obtenidos también fueron positivos.

Los ensayos clínicos de la vacuna empezarán el año 2014, informa la agencia de noticias rusa RIA Novosti.

Una vacuna contra la malaria fué creada en laboratorios australianos

Un grupo de investigadores australianos elaboraron una vacuna capaz de curar la malaria, una enfermedad que causa anualmente unos 700.000 muertos en todo el mundo.

Científicos del Instituto de Investigación Médica de Queensland y del Instituto Walter y Eliza Hall de Melbourne han desarrollado una vacuna contra todas las variantes de esta enfermedad tras extraer el ADN del parásito de la malaria y modificar genéticamente una cepa particular del parásito.  
Se prevé que los ensayos clínicos de la vacuna, denominada 'Parásito Genéticamente Atenuado' (GAP, por sus siglas en inglés), empiecen a finales de 2014.

 

El nuevo tratamiento permitirá curar la enfermedad en la etapa de la infección sanguínea, durante la cual los afectados presentan síntomas como fiebre y dolores de cabeza y en las articulaciones, entre otros.

En las pruebas posteriores, los científicos australianos esperan incorporar a la vacuna características que le permitan prevenir el contagio de la malaria. Uno de los líderes de la investigación, Louis Schofield, opina que en las próximas décadas los científicos lograrán erradicar por completo esta enfermedad.

La malaria es una enfermedad provocada por parásitos del género 'Plasmodium', que al llegar al cuerpo tras la picadura de un mosquito transmisor se multiplican e infectan todo el organismo. 

 

LA NUEVA TECNOLOGÍA QUE REEMPLAZA A LOS RAYOS X

En la historia del diagnóstico a través de imágenes, tenemos los rayos X, que se han utilizado odontología desde 1885, pasando por los ultrasonidos, los TAC o Tomografía Computarizada, la resonancia magnética, hasta llegar a los TEP o Tomografía por Emisión de Positrones, y la actual y más novedosa, además de menos invasiva, técnica de Tomografía de Coherencia Óptica (OCT, por sus siglas en inglés).
La Tomografía de Coherencia Optica (OCT) ha sido usada en oftalmología durante algún tiempo, pero ahora existen aplicaciones en evolución para el área odontológica que pueden parecer increíbles.

La empresa norteamericana Lantis Laser Inc. ha anunciado la Tomografía de Coherencia Óptica, como una tecnología parecida a los procedimientos de ultrasonido (ecografía) ya conocidos, pero mientras que éstos recurren a ondas de sonido para construir una imagen del tejido examinado a través de reflexiones, para el nuevo método se usan unos rayos láser que son reflejados por las estructuras celulares más finas. 

De un modo sencillo podría considerarse la OCT como “una ecografía con luz”.

El dispositivo produce imágenes bidimensionales y tridimensionales con una resolución hasta de 1 micrón. Y tan profundo como 3mm dentro del tejido, sin emisión de radiaciones nocivas.

La resolución es tan alta que los cambios celulares son visibles, por lo que algunos la conocen con el apodo de “biopsia óptica”.

Sus aplicaciones en odontología pueden ser:

• Detección de caries en 3 dimensiones
• Diagnóstico preciso de enfermedades periodontales
• Diagnóstico de cáncer, sin necesidad de extraer tejido mediante biopsia
• Creación de impresiones digitales
• Moldes para prótesis, sin necesidad de silicones en la boca
• Planeación de tratamiento ortodóntico
• Imágenes endodónticas desde dentro del canal
• Sondeo de las encías sin necesidad de meter un solo instrumento

Se presume que esta nueva técnica podría reemplazar en 70 por ciento los temidos rayos X, de los cuales nos hemos venido cuidando por sus efectos adversos sobre el organismo.
Podría ser el fin de los pesados chalecos de plomo, tóxicas soluciones reveladoras, paredes reforzadas, mutaciones y cáncer por la exposición a los rayos X.